Psychomotorische regressie - oculomotorische apraxie - bewegingsstoornis - nefropathie-syndroom
ORPHA:505242· ICD-10 E83.2· Psychomotor regression-oculomotor apraxia-movement disorder-nephropathy syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische aandoening, gekarakteriseerd door aanvang van neurologische aftakeling tijdens de eerste twee levensjaren, gevolgd door progressie naar ernstige intellectuele achterstand, zeer ernstige ataxie, milde dyskinesie, axiale hypotonie, camptocormie, en oculomotorische apraxie. Sommige patiënten ontwikkelen ook nefropathie met kenmerken van tubulo-interstitiële nefritis, hypertensie, en neiging tot hyperkaliëmie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy