Syndrome de régression psychomotrice-apraxie oculomotrice-anomalie du mouvement-néphropathie
ORPHA:505242· ICD-10 E83.2· Psychomotor regression-oculomotor apraxia-movement disorder-nephropathy syndrome
Définition
Maladie génétique rare caractérisée par l'apparition d'une détérioration neurologique dans les deux premières années de la vie, évoluant vers une déficience intellectuelle sévère, une ataxie profonde, une dyskinésie légère, une hypotonie axiale, une camptocormie et une apraxie oculomotrice. Certains patients développent également une néphropathie avec des signes cliniques de néphrite tubulo-interstitielle, une hypertension et une tendance à l'hyperkaliémie.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy