Psychomotorische Regression-okulomotorische Apraxie-Bewegungsstörung-Nephropathie-Syndrom

Definition

Eine seltene genetisch bedingte Störung, die in den ersten beiden Lebensjahren zu einer neurologischen Verschlechterung führt, die sich in einer schweren Intelligenzminderung, einer ausgeprägten Ataxie, einer leichten Dyskinesie, einer axialen Hypotonie, einer Kamptokormie und einer okulomotorischen Apraxie äußert. Einige Patienten entwickeln auch eine Nephropathie mit Merkmalen einer tubulointerstitiellen Nephritis, Bluthochdruck und eine Tendenz zur Hyperkaliämie.