Sindrome regressione psicomotoria - aprassia oculomotoria - disturbo del movimento - nefropatia

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata dal deterioramento neurologico ad esordio nei primi due anni di vita, che progredisce fino alla disabilità intellettiva grave, associata all'atassia profonda, alla lieve discinesia, all'ipotonia assiale, alla camptocormia e all'aprassia oculomotoria. Alcuni pazienti sviluppano anche una nefropatia con nefrite tubulointerstiziale, ipertensione e tendenza all'iperkaliemia.