Синдром Віттевіна-Колька
ORPHA:500163· ICD-10 Q87.8· Witteveen-Kolk syndrome
Визначення(English summary)
A rare genetic neurodevelopmental syndrome characterized by mild intellectual disability, developmental delay, dysmorphic facial features, growth- and feeding problems, hypotonia, epilepsy, behavioral problems and a variety of congenital abnormalities.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Antenatal, Neonatal