Sidrome di Witteveen-Kolk
ORPHA:500163· ICD-10 Q87.8· Witteveen-Kolk syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia genetica rara del neurosviluppo, caratterizzata da disabilità intellettiva lieve, ritardo dello sviluppo, dismorfismi facciali, ritardo della crescita, difficoltà di alimentazione, ipotonia, epilessia, problemi comportamentali e diverse anomalie congenite.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal