Síndrome de Witteveen-Kolk
ORPHA:500163· ICD-10 Q87.8· Witteveen-Kolk syndrome
Definición
Es un síndrome del neurodesarrollo, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por leve discapacidad intelectual, retraso psicomotor, rasgos faciales dismórficos, problemas de crecimiento y de alimentación, hipotonía, epilepsia, trastornos de conducta y diversas anomalías congénitas.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal