Witteveen-Kolk-Syndrom
ORPHA:500163· ICD-10 Q87.8· Witteveen-Kolk syndrome
Definition
Ein syndromale neurologische Entwicklungsstörung, gekennzeichnet durch leichte Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphien, Wachstums- und Fütterungsstörungen, Hypotonie, Epilepsie, Verhaltensstörungen und eine Vielzahl von angeborenen Anomalien.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal