Syndrome de Witteveen-Kolk
ORPHA:500163· ICD-10 Q87.8· Witteveen-Kolk syndrome
Définition
Trouble neurodéveloppemental génétique rare caractérisé par une déficience intellectuelle légère, un retard de développement, une dysmorphie faciale, des troubles de croissance et alimentaires, une hypotonie, une épilepsie, des troubles de comportement et diverses malformations congénitales.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal