Syndroom van Witteveen-Kolk
ORPHA:500163· ICD-10 Q87.8· Witteveen-Kolk syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom van neurologische ontwikkelingsachterstand, gekarakteriseerd door milde intellectuele achterstand, ontwikkelingsachterstand, dysmorfe gelaatskenmerken, groei- en voedingsproblemen, hypotonie, epilepsie, gedragsproblemen, en allerlei congenitale anomalieën.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal