Синдром глобальної затримки розвитку-нейро-офтальмологічних порушень-судом- інтелектуальної недостатності
ORPHA:488613· ICD-10 F84.8· Global developmental delay-neuro-ophthalmological abnormalities-seizures-intellectual disability syndrome
Визначення(English summary)
A rare genetic neurological disorder characterized by infantile to childhood onset of global developmental delay, hypotonia, seizures, growth delay, and intellectual disability. Additional variable features include strabismus, cortical visual impairment, nystagmus, movement disorder (such as dystonia, ataxia, or chorea), or mild dysmorphic features, among others.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Childhood, Infancy