Syndrom zahrnující celkové opoždění vývoje, neuro-oftalmologické abnormality, záchvaty a mentální retardaci
ORPHA:488613· ICD-10 F84.8· Global developmental delay-neuro-ophthalmological abnormalities-seizures-intellectual disability syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal dominant
- Věk nástupu
- Childhood, Infancy