Sindrome ritardo dello sviluppo globale-anomalie neuro-oculari-crisi epilettiche-disabilità intellettiva
ORPHA:488613· ICD-10 F84.8· Global developmental delay-neuro-ophthalmological abnormalities-seizures-intellectual disability syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia neurologica genetica rara, che esordisce nel periodo neonatale o nell'infanzia con ritardo dello sviluppo globale, ipotonia, crisi epilettiche, ritardo della crescita e disabilità intellettiva. Altri segni clinici variabili sono lo strabismo, la compromissione corticale della vista, il nistagmo, i disturbi del movimento (distonia, atassia o corea) e i lievi dismorfismi.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Childhood, Infancy