Síndrome de retraso global del desarrollo-anomalías neurooftalmológicas-crisis-discapacidad intelectual
ORPHA:488613· ICD-10 F84.8· Global developmental delay-neuro-ophthalmological abnormalities-seizures-intellectual disability syndrome
Definición
Es un trastorno neurológico genético poco frecuente, caracterizado por un retraso global del desarrollo, hipotonía, crisis epilépticas, retraso del crecimiento y discapacidad intelectual de inicio entre la lactancia y la infancia. Otros hallazgos adicionales variables incluyen estrabismo, alteración visual cortical, nistagmo, trastornos del movimiento (tales como distonía, ataxia o corea) o leves rasgos dismórficos, entre otros.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy