Zespół całościowego zaburzenia rozwoju, wad neuro-ocznych, drgawek oraz niepełnosprawności intelektualnej
ORPHA:488613· ICD-10 F84.8· Global developmental delay-neuro-ophthalmological abnormalities-seizures-intellectual disability syndrome
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Childhood, Infancy