Algemene ontwikkelingsachterstand - neuro-oftalmologische afwijkingen - insulten - intellectuele achterstand-syndroom
ORPHA:488613· ICD-10 F84.8· Global developmental delay-neuro-ophthalmological abnormalities-seizures-intellectual disability syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische neurologische aandoening, gekarakteriseerd door aanvang in de zuigelingen- tot kindertijd van algehele ontwikkelingsachterstand, hypotonie, insulten, groeiachterstand, en intellectuele beperking. Bijkomende variabele kenmerken zijn onder meer strabisme, verlies van corticaal gezichtsvermogen, nystagmus, bewegingsstoornis (zoals dystonie, ataxie, of chorea), of milde dysmorfe kenmerken.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy