Дефіцит аденілосукцинатліази
ORPHA:46· ICD-10 E79.8· Adenylosuccinate lyase deficiency
Визначення(English summary)
A disorder of purine metabolism characterized by intellectual disability, psychomotor delay and/or regression, seizures, and autistic features.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood, Infancy, Neonatal