Deficiencia de adenilsuccinato liasa
ORPHA:46· ICD-10 E79.8· Adenylosuccinate lyase deficiency
Definición
Es un trastorno del metabolismo de las purinas caracterizado por discapacidad intelectual, retraso y/o regresión psicomotora, convulsiones y rasgos autistas.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy, Neonatal