Déficit en adénylosuccinate lyase
ORPHA:46· ICD-10 E79.8· Adenylosuccinate lyase deficiency
Définition
Trouble rare du métabolisme de la purine caractérisé par une déficience intellectuelle, un retard et/ou une régression du développement psychomoteur, des crises d'épilepsie et des signes de l'autisme.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood, Infancy, Neonatal