Deficiëntie van adenylosuccinaatlyase
ORPHA:46· ICD-10 E79.8· Adenylosuccinate lyase deficiency
Definitie
Een stoornis van het purinemetabolisme, gekarakteriseerd door intellectuele achterstand, psychomotorische achterstand en/of regressie, insulten, en autistische kenmerken.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal