Синдром колобоматозного диска зорового нерва-макулярна атрофія-хоріоретинопатія
ORPHA:435930· ICD-10 Q14.8· Colobomatous optic disc-macular atrophy-chorioretinopathy syndrome
Визначення(English summary)
A rare genetic eye disease characterized by optic disc anomalies (bilateral colobomatous optic discs, retinal vessels arising from the peripheral optic disc) and macular atrophy. Peripapillary chorioretinal atrophy and chorioretinal and iris coloboma have also been described. Patients present with horizontal nystagmus and poor visual acuity.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Neonatal