Síndrome de disco óptico colobomatoso-atrofia macular-coriorretinopatía

Definición

Es una enfermedad ocular de base genética poco frecuente caracterizada por anomalías del disco óptico (disco óptico colobomatoso bilateral, vasos retinianos procedentes de la periferia del disco óptico) y atrofia macular. También se ha descrito atrofia coriorretiniana peripapilar y coloboma de iris y coriorretiniano. Los pacientes se presentan con nistagmo horizontal y escasa agudeza visual.