Sindrome coloboma del disco ottico-atrofia maculare-corioretinopatia

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara dell'occhio, caratterizzata da anomalie del disco ottico (coloboma bilaterale del disco ottico, vasi retinici che originano dal disco ottico periferico) e da atrofia della macula. I pazienti possono presentare anche atrofia corioretinica peripapillare e coloboma corioretinico e dell'iride. La malattia si associa a nistagmo orizzontale e scarsa acuità visiva.