Kolobomatöser Sehnervenkopf-Makula-Atrophie-Chorioretinopathie-Syndrom
ORPHA:435930· ICD-10 Q14.8· Colobomatous optic disc-macular atrophy-chorioretinopathy syndrome
Definition
Eine seltene genetisch bedingte Augenerkrankung, die durch Anomalien des Sehnervenkopfes (bilaterale kolobomatöse Sehnervenköpfe, Netzhautgefäße, die aus dem peripheren Sehnervenkopf entspringen) und Makulaatrophie gekennzeichnet ist. Auch eine peripapilläre chorioretinale Atrophie sowie chorioretinale und Iris-Kolobome sind beschrieben worden. Die Patienten weisen einen horizontalen Nystagmus und eine geringe Sehschärfe auf.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal