Syndrom zahrnující kolobomatózní discus opticus, makulární atrofii a chorioretinopatii
ORPHA:435930· ICD-10 Q14.8· Colobomatous optic disc-macular atrophy-chorioretinopathy syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Neonatal