Colobomateuze optische papil - maculaire atrofie - chorioretinopathie-syndroom
ORPHA:435930· ICD-10 Q14.8· Colobomatous optic disc-macular atrophy-chorioretinopathy syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische aandoening van oog, gekarakteriseerd door anomalieën van optische papil (bilaterale colobomateuze papil, retinale bloedvaten die ontspringen in papil) en atrofie van macula. Peripapillaire chorioretinale atrofie, chorioretinaal coloboom en coloboom van iris werden ook reeds beschreven. Patiënten vertonen horizontale nystagmus en slechte gezichtsscherpte.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal