Неонатальний тяжкий первинний гіперпаратиреоз
ORPHA:417· ICD-10 E21.0· Neonatal severe primary hyperparathyroidism
Визначення(English summary)
Neonatal severe primary hyperparathyroidism (NSHPT) is characterized by severe hypercalcemia (> 3.5 mM) from birth and associated with major hyperparathyroidism.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive, Not applicable
- Вік початку
- Neonatal