Hiperparatiroidismo primario neonatal grave
ORPHA:417· ICD-10 E21.0· Neonatal severe primary hyperparathyroidism
Definición
El hiperparatiroidismo primario neonatal grave (NSHPT) se caracteriza por una hipercalcemia grave (> 3.5 mM) desde el nacimiento, asociada a un hiperparatiroidismo importante.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive, Not applicable
- Edad de inicio
- Neonatal