Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale
ORPHA:417· ICD-10 E21.0· Neonatal severe primary hyperparathyroidism
Définition
L'hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale (HPSN) est caractérisée par une hypercalcémie sévère (>3,5 mmol/l) à la naissance associée à une hyperparathyroïdie majeure.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive, Not applicable
- Âge de début
- Neonatal