Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer
ORPHA:417· ICD-10 E21.0· Neonatal severe primary hyperparathyroidism
Definition
Der neonatale primäre schwere Hyperparathyroidismus (NSHPT) ist labormedizinisch durch eine schwere, von Geburt an bestehende Hyperkalzämie (> 3.5 mM) gekennzeichnet.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive, Not applicable
- Erkrankungsalter
- Neonatal