Neonatale ernstige primaire hyperparathyreoïdie
ORPHA:417· ICD-10 E21.0· Neonatal severe primary hyperparathyroidism
Definitie
Neonatale ernstige primaire hyperparathyreoïdie (NSHPT) wordt gekenmerkt door ernstige hypercalciëmie (> 3,5 mm) vanaf de geboorte en is geassocieerd met belangrijke hyperparathyreoïdie.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal