Синдром Сімпсона-Голабі-Бехмеля
ORPHA:373· ICD-10 Q87.3· Simpson-Golabi-Behmel syndrome
Визначення(English summary)
A rare X-linked multiple congenital anomalies syndrome characterized by pre- and postnatal overgrowth, distinctive craniofacial features, variable congenital malformations, organomegaly and an increased tumor risk.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- X-linked recessive
- Вік початку
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal