Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
ORPHA:373· ICD-10 Q87.3· Simpson-Golabi-Behmel syndrome
Definition
Ein seltenes X-chromosomales Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, gekennzeichnet durch prä- und postnatales Grosswuchssyndrom, ausgeprägte kraniofaziale Merkmale, variable kongenitale Fehlbildungen, Organomegalie und ein erhöhtes Tumorrisiko.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal