Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
ORPHA:373· ICD-10 Q87.3· Simpson-Golabi-Behmel syndrome
Definición
Es un síndrome poco frecuente con múltiples anomalías congénitas ligado al cromosoma X y caracterizado por sobrecrecimiento pre- y postnatal, rasgos craneofaciales distintivos, malformaciones congénitas variables, organomegalia y un riesgo incrementado de desarrollo de tumores.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal