Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
ORPHA:373· ICD-10 Q87.3· Simpson-Golabi-Behmel syndrome
Définition
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples liées au chromosome X, caractérisé par une avance de croissance globale pré- et postnatale, une dysmorphie faciale et des malformations congénitales inconstantes, une organomégalie et un risque accru de tumeur.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal