Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
ORPHA:373· ICD-10 Q87.3· Simpson-Golabi-Behmel syndrome
Definizione
La sindrome di Simpson-Golabi-Behmel (SGBS) è una malattia rara da anomalie congenite multiple legata all'X, caratterizzata da iperaccrescimento pre- e postnatale, dismorfismi craniofacciali tipici, malformazioni congenite variabili, organomegalia e predisposizione ai tumori.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal