Syndroom van Simpson-Golabi-Behmel
ORPHA:373· ICD-10 Q87.3· Simpson-Golabi-Behmel syndrome
Definitie
Een zeldzaam X-gebonden syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekarakteriseerd door pre- en postnatale overgroei, typische craniofaciale kenmerken, variabele congenitale malformaties, organomegalie en een verhoogd risico op tumoren.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal