Акрокаллозальний синдром
ORPHA:36· ICD-10 Q04.0· Acrocallosal syndrome
Визначення(English summary)
A rare polymalformative syndrome characterized by agenesis of corpus callosum (CC), distal anomalies of limbs, minor craniofacial anomalies and intellectual disability.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Antenatal, Neonatal