Syndrome acrocalleux
ORPHA:36· ICD-10 Q04.0· Acrocallosal syndrome
Définition
Syndrome polymalformatif rare caractérisé par une agénésie du corps calleux (CC), des anomalies distales des membres, des anomalies craniofaciales mineures et un déficit intellectuel.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal