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Síndrome acrocalloso

ORPHA:36· ICD-10 Q04.0· Acrocallosal syndrome

Definición

Es un síndrome polimalformativo poco frecuente caracterizado por agenesia del cuerpo calloso (CC), anomalías distales de las extremidades, anomalías craneofaciales menores y discapacidad intelectual.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Antenatal, Neonatal