Sindrome acrocallosa
ORPHA:36· ICD-10 Q04.0· Acrocallosal syndrome
Definizione
La sindrome acrocallosa (ACS) è una malattia polimalformativa caratterizzata dall'agenesia del corpo calloso (CC), dalle anomalie distali degli arti, da lievi anomalie craniofacciali e da deficit cognitivo.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal