Дефіцит лізосомальної кислої фосфатази
ORPHA:35121· ICD-10 E83.3· Lysosomal acid phosphatase deficiency
Визначення(English summary)
A rare lysosomal disease characterized by intermittent vomiting, hypotonia, lethargy, opisthotonos, and fatal outcome in early infancy, associated with deficient acid phosphatase in lysosomes. There have been no further descriptions in the literature since 1971.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal