Deficit di fosfatasi acida lisosomiale
ORPHA:35121· ICD-10 E83.3· Lysosomal acid phosphatase deficiency
Definizione
Si tratta di una malattia lisosomiale rara, caratterizzata da vomito intermittente, ipotonia, letargia, opistotono e morte nella prima infanzia, causata dal deficit di fosfatasi acida nei lisosomi. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1971.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal