Deficiencia de fosfatasa ácida lisosomal
ORPHA:35121· ICD-10 E83.3· Lysosomal acid phosphatase deficiency
Definición
Es una enfermedad lisosomal poco frecuente caracterizada por vómitos intermitentes, hipotonía, letargia, opistótonos y un desenlace fatal en la primera infancia, asociada a deficiencia de fosfatasa ácida lisosomal. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1971.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal