Saure Phosphatase-Mangel, lysosomaler
ORPHA:35121· ICD-10 E83.3· Lysosomal acid phosphatase deficiency
Definition
Eine seltene lysosomale Erkrankung, die durch intermittierendes Erbrechen, Hypotonie, Lethargie, Opisthotonus und einen tödlichen Ausgang im frühen Säuglingsalter gekennzeichnet ist und mit einem Mangel an saurer Phosphatase in den Lysosomen einhergeht. Seit 1971 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal