Déficit en phosphatase acide lysosomale
ORPHA:35121· ICD-10 E83.3· Lysosomal acid phosphatase deficiency
Définition
Maladie lysosomale rare caractérisée par des vomissements intermittents, une hypotonie, une léthargie, un opisthotonos, dont l'issue est fatale dans la petite enfance. Elle est associée à un déficit en phosphatase acide dans les lysosomes. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1971.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal