Lysosomale zure fosfatasedeficiëntie
ORPHA:35121· ICD-10 E83.3· Lysosomal acid phosphatase deficiency
Definitie
Een zeldzame lysosomale aandoening, gekenmerkt door intermitterend braken, hypotonie, lethargie, opisthotonus, en fatale uitkomst in de vroege zuigelingentijd, geassocieerd met deficiëntie van zure fosfatase in lysosomen. Sinds 1971 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal