Синдром аномалії кінцівок-гематологічних порушень WT
ORPHA:3466· ICD-10 D61.0· WT limb-blood syndrome
Визначення(English summary)
A rare constitutional aplastic anemia disorder characterized by severe hypo/aplastic anemia or pancytopenia associated with skeletal anomalies (such as radial/ulnar defects and hand/digit abnormalities) and an increased risk of leukemia. There have been no further descriptions in the literature since 1995.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Childhood