Sindrome WT arti-sangue
ORPHA:3466· ICD-10 D61.0· WT limb-blood syndrome
Definizione
È un'anemia aplastica costituzionale rara, caratterizzata da anemia ipoplastica/aplastica grave o pancitopenia, associata ad anomalie scheletriche (difetti dell'ulna/radio e anomalie delle mani/dita) e ad aumento del rischio di leucemia. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1995.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Childhood