Syndrome WT membres-sang
ORPHA:3466· ICD-10 D61.0· WT limb-blood syndrome
Définition
Aplasie médullaire constitutionnelle rare caractérisée par une anémie hypoplasique/aplasique sévère ou une pancytopénie associée à des anomalies squelettiques (malformations radiales/ulnaires et anomalies des mains/digits) et par un risque accru de leucémie. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1995.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Childhood