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Syndrome WT membres-sang

ORPHA:3466· ICD-10 D61.0· WT limb-blood syndrome

Définition

Aplasie médullaire constitutionnelle rare caractérisée par une anémie hypoplasique/aplasique sévère ou une pancytopénie associée à des anomalies squelettiques (malformations radiales/ulnaires et anomalies des mains/digits) et par un risque accru de leucémie. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1995.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal dominant
Âge de début
Childhood